Disqueratose congênita - causas, sintomas, diagnóstico e tratamento

Disqueratose congênita. - Uma doença genética extremamente rara, clínica clássica que inclui hiperpigmentação local da pele, distrofia placa ungueal e leucoplasia. Além disso, não há depressão da medula óssea, que se manifesta com anemia aplástica, deficiência imunitária e sangramento. A maioria disqueratose congênita complicada por neoplasias malignas. O diagnóstico envolve uma comparação dos sintomas clínicos e detecção de defeitos do cariótipo, utilizando o cariótipo ou hibridação de fluorescência. O tratamento é para restaurar a função normal por transplante de medula óssea ou a sua estimulação farmacológica. Na terapia paralela, sintomática.

  • Causas de
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  • Os sintomas de
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  • Diagnóstico de
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  • Tratamento de
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  • disqueratose congênita - tratamento

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    pediatra. Os sintomas desenvolvem-se gradualmente, o quadro clínico mais grave das idades de 25-30 anos de idade e mais velhos. Geralmente, os pacientes morrem devido a complicações tais como infecções secundárias, neoplasias malignas e de hemorragia interna.

    hiperpigmentação da pele e das mucosas leucoplasia. Mais de 85% do seu curso é complicada por outras condições patológicas: anemia aplástica, deficiência imunológica, desenvolvimento anormal do cerebelo, retardo mental, degeneração fibrótica de câncer de pulmão ou fígado. A doença se desenvolve gradualmente. Até 5 anos disqueratose fluxos latentes congênitas. Os primeiros sintomas podem se desenvolver entre as idades de 6 a 15 anos, às vezes - após a idade de 20. Desde que não há agravamento dos sintomas e desenvolvimento de complicações.

    A manifestação primária de disqueratose congênita, como regra, aparece placas do prego distrofia. As unhas tornam-se finos e frágeis, há um estrias longitudinais. Depois de 2-3 anos de exibições de dados junta-se hiperpigmentação malha da pele com uma localização característica - face, pescoço, parte superior do tórax. O tamanho médio das lesões - 8.2 mm de diâmetro. atrofia da pele, torna-se de cor castanha, pode ser observado na telangiectasia. Muitas vezes, há hiperidrose e hiperqueratose de palmas das mãos e pés, akrotsianoz, alopecia. Depois de algum tempo, os plásticos unhas podem espontaneamente cair, que é mais frequentemente observado nos dedinhos dos pés.

    Mais da metade dos pacientes com idades entre 8-10 anos desenvolver anemia aplástica, que em pediatria é frequentemente considerado como anemia de Fanconi. Os primeiros sintomas clínicos - hemorragias nasais freqüentes. Logo, há uma diminuição da imunidade. Ocasionalmente anemia e deficiência imunológica são os principais sintomas da disceratose congênita. Com a idade de 25-30 anos, há uma perda das membranas mucosas da boca. Eles podem desenvolver vesículas ou pápulas, transformando-se em erosão; papilomas, atrofia papilas da língua, gengivite, leucoplasia. Não há perda de dentes. Muitas vezes, há doença ocular - conjuntivite, blefarite, ectrópio, catarata e glaucoma. leucoplasia gradualmente greves e outras membranas mucosas - da uretra, intestino, órgãos genitais. Um terço dos pacientes têm retardo mental.

    exame histológico da biopsia de pele.

    testes clínicos gerais nos permite estabelecer a existência de síndromes separadas. No KLA nos estágios iniciais pode leucocitose, neutropenia, aumento da taxa de sedimentação de eritrócitos. Além disso o desenvolvimento de pancitopenia, anemia aplástica, macrocitose, e pode aumentar a concentração de hemoglobina fetal. punção esternal nas fases posteriores revela depressão da medula óssea. O exame histológico da pele afectada pode detectar atrofia da epiderme, hiperqueratose branda, o aumento da pigmentação da camada basal da derme - o aumento do número de melanófagos na papilar e camadas reticulares, vasodilatação da microvasculatura. Possível violação da estrutura do colágeno, homogeneização e fragmentação de suas fibras. diagnóstico específico tem como objetivo identificar os defeitos do cariótipo. cariotipagem detidos ou hibridação de fluorescência, com o qual é possível estabelecer uma mutação genética no site do Xq28 raramente - em 3q14.

    diagnóstico diferencial de disqueratose congênita realizado com xeroderma pigmentoso, displasia ectodérmica hipoidrótica, poykilodermii, epidermólise bolhosa, anemia de Fanconi.

    pneumonia), gastrointestinal ou outra hemorragia interna. Na maioria das vezes, os pacientes morrem de carcinoma de células escamosas da cavidade oral, faringe, órgãos genitais, do tracto urinário e gastrointestinal, pelo menos - adenocarcinoma do pâncreas, linfoma de Hodgkin.