Paquioníquia congênita - causas, sintomas, diagnóstico e tratamento

Paquioníquia congênita. - Um grupo heterogêneo de anomalias genéticas que têm o caráter de displasia ecto e mesodérmica com diferentes tipos de herança. Os sintomas desta doença é o espessamento e subsequente degeneração dos pregos nas mãos e nos pés, keratoderma, especialmente nos pés, dor plantar, crescimentos warty, e descamação da pele. Diagnóstico de paquioníquia congénita feito pelo exame da pele, bem como com a ajuda de análise genética - para as formas, para os quais identificaram genes-chave. Não existe um tratamento específico não existe usar preparações terapia vitamina sintomáticas e de suporte, processamento de pele queratinizada e unhas.

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    paquioníquia (síndrome Jadassohn-Lewandowski, polikeratoz congénita) - um grupo heterogéneo de genodermatose hereditária, que são caracterizadas por perturbações da queratinização processo de algumas partes da pele e unhas. Pela primeira vez, a doença foi descrita em 1906 conjuntamente pelos dois dermatologistas alemães - Josef Jadassohn e Felix Lewandowski, que também provou o seu carácter familiar. Hoje sabemos que o paquioníquia inata é todo um grupo de patologias com uma herança personagem diferente: autossômica recessiva, autossômica dominante e sexo-linked. Devido a isso, trazer algumas estatísticas média na distribuição por sexo e ocorrência da doença é problemática. De acordo com dados recentes, os homens prevalecem entre os casos de paquioníquia congênita, a proporção entre os sexos é de aproximadamente 7: 4. A doença é altamente variável em seus sintomas e efeitos, mesmo dentro da mesma forma família com parentes quadro clínico pode variar significativamente.

    dermatologia única explicar o desenvolvimento de algumas formas de a condição. Assim, no que diz respeito à patogénese da referida doença, que é transmitido pelo mecanismo ligada ao sexo, não existe um teorias mais ou menos aceites. A forma mais estudada de paquioníquia congênita envolve uma violação dos genes nos quatro tipos de queratina. Mais frequentemente, KRT16 gene, localizado no cromossoma 17 e que codifica a sequência da proteína de queratina-16 e o gene KRT6A está localizado no cromossoma 12 e é responsável pela proteína queratina-6A. Uma forma mais rara de paquioníquia congénita causada por mutações nos genes e KRT17 KRT6V (dias 17 e 12 de cromossomo), que, respectivamente, codificam queratinas tipos 17 e 6B. Grande influência sobre o curso clínico da doença e o mecanismo de herança tem não apenas um gene está mutado, mas também a natureza do defeito.

    A estrutura da pele de quase todos os tipos de queratinas divididos em vapores originais que são interligadas para formar dímeros de estrutura alfa-helicoidal - é o primeiro passo para a formação de polímeros mais complexas. As proteínas acima não são excepção - "par" para queratina tipo 16 é o tipo 6A, e para a queratina-17 - Tipo 6B. Anormalidades na estrutura de um dos componentes do par conduz à dificuldade de a formação de relações normais entre eles e causam sintomas de paquioníquia congénita. É este tipo de queratina mais do que outros são apresentados nas unhas, os cabelos, a pele nas solas, o que explica por que este quadro clínico. Para outras formas de paquioníquia congénita, cuja ligação com queratinas não provado, são considerados outros mecanismos de patogénese - entre eles uma violação de assimilação de certas vitaminas, insuficiente ou, inversamente, actividade excessiva de determinadas enzimas da pele e um número de outras teorias.

    cataratas, disqueratose córnea - e doenças das membranas mucosas da boca e dos lábios (queilite angular).

    Subtipo 4 - Classificados forma mais rara da doença, causada por mutações do gene KRT6V pertence ao tipo de Jackson-Lawler. Além da característica de manifestações Paquioníquia congénitas, também é caracterizada pelo desenvolvimento de atraso mental, alopecia, rouquidão.

    hiperqueratose. Em casos raros, estes sintomas são quase o único sintoma da doença.

    Em outros casos, alguns meses ou anos após os primeiros sinais de Paquioníquia ter zonas hiperqueratose congênitas nos pés, que estão localizados em áreas sujeitas a pressão. Estes centros têm a forma de grandes calos, muitas vezes bastante dolorosas, na superfície podem aparecer bolhas e rachaduras que às vezes se tornam infectadas, o que torna difícil para a doença. Posteriormente, porções semelhantes hiperqueratose aparecem nos pés, as superfícies extensoras das articulações, pele queratose pilar ocorre em pequenas pápulas, assemelhando-se da acne. Nas nádegas e joelhos, a formação de verrugas, alguns dos quais podem ocorrer descamação da pele, que se assemelha ictiose. Uma característica é também jog desenvolvimento paquioníquia inerente ou hiperidrose palmar.

    Os sintomas acima são uma espécie de "referência" da doença, uma vez que existem virtualmente qualquer forma. Ao mesmo tempo, cada subtipo é caracterizado por Paquioníquia adicional manifestações clínicas congénitas, que, por vezes, permitem que os peritos identificá-lo sem a ajuda de um médico genetista e diagnósticos moleculares. Assim, para o subtipo de um sintoma característico é o desenvolvimento de leucoplasia a mucosa oral. Segundo alguns relatos, a longo prazo, estas lesões podem causar o desenvolvimento de tumores malignos (câncer da língua, lábio inferior). Congênita paquioníquia 2 subtipo é caracterizada pelo desenvolvimento anormal dos dentes, o que por vezes crescem no útero ou nas primeiras semanas de vida do bebê. Além disso, a sua estrutura é quebrado, eles são de tamanho pequeno e frequentemente cair dentro de poucos anos.

    Subtipo 3 paquioníquia congénita pode ser identificado pela combinação de lesões das mucosas da cavidade oral e os órgãos de visão. Eles são reduzidos para o desenvolvimento da queilite angular e leucoplasia, semelhantes aos da doença subtipo 1. Manifestações oculares são apresentados o desenvolvimento frequente de catarata e disqueratose córnea que leva à diminuição da visão em uma idade precoce. Congénita paquioníquia subtipo 4 é a mais rara, mas, ao mesmo tempo, e a forma mais grave da doença, como é muitas vezes combina sintomas anteriores três tipos, e leva ainda a atraso mental, rouquidão, perturbação da estrutura do cabelo e crescimento até focal ou alopecia total.

    paquioníquia congénita caracterizada por uma elevada variabilidade de sintomas, mesmo dentro da mesma linhagem (causada pela mesma mutação) quadro clínico da doença pode variar significativamente. Os mecanismos para isso são desconhecido, presume-se a influência de factores tais como a reactividade do organismo, actividade imunológica e um número de outros. Além disso, em alguns casos, paquioníquia congênita pode ser combinado com características de displasia mesodérmica - palato em ogiva, espinha bífida, uma mudança na forma do crânio, defeitos de desenvolvimento ósseo. Não é claro se a doença é a causa de tais distúrbios, ou devido a uma simples combinação de uma variedade de anomalias do desenvolvimento embrionário.

    A análise bioquímica de urina. Este último é determinado pelo elevado teor de hidroxiprolina, as razões para isso são desconhecidas - talvez devido a uma violação de formação de pele de macromoléculas. No exame revelou um espessamento significativo das unhas, paroniquia possível, o desenvolvimento de hiperqueratose do pé e outras partes da pele, palmas transpiração excessiva. Pacientes com paquioníquia congênita se queixam de dor plantar afiada quando a pé, dor nos dedos ao desenvolvimento paroníquia. Dependendo do subtipo da doença pode ser determinado e outros sintomas - dentes pré-natal, leucoplasia oral, perturbações visuais, retardo mental, e displasia mesodermal.

    O estudo da história do paciente de paquioníquia congénita hereditária em alguns casos, confirmando a natureza familiar da doença, e do seu mecanismo de herança pode ser diferente. diagnóstico genético moderno é mais comumente método de sequenciação directa e sequências de genes KRT6A KRT6V usado para procurar por mutações, apenas alguns laboratórios produzem um procedimento semelhante no que diz respeito genes KRT16 e KRT17. Para outras formas de paquioníquia congênita, que são causados ​​pela derrota de outros genes, métodos diagnósticos genéticos não foram desenvolvidos até à data.

    Em alguns casos produzem biópsias de pele de lesões em áreas com vista a estudo histológico. No estudo de tecido sob um microscópio é definida por uma hiperqueratose pronunciada, espessamento da epiderme, existem sinais de acantose, por vezes, pode ser manifestações inflamatórias e infiltração linfocítica. Última amplificado por infecção de rachas, bolhas ou outras lesões da pele que ocorrem devido a paquioníquia congénita. O diagnóstico diferencial da doença deve ser feita com ictiose congênita, algumas outras formas de queratose (incluindo aquisições), onihogrifozom idiopática.

    deformação das unhas usado uma variedade de arquivos de prego cosméticos e grosas, bom efeito se especializaram ferramentas eléctricas deste tipo. Para facilitar a remoção do excesso de espessura porções unhas e hiperqueratose plantar são meios locais umectantes base (glicerina, uréia) e ácidos orgânicos. Reduzir a dor durante a marcha ou outras actividades pode utilizar analgésicos não-narcóticos do grupo de AINEs (ibuprofeno), nimesulida.

    Dos outros fármacos utilizados para o tratamento de paquioníquia congénita, muitas vezes, usar diferentes formas de retinóides. A utilização sistemática de grandes doses dentro destes agentes pode reduzir significativamente a gravidade da hiperqueratose, no entanto, é repleto de efeitos colaterais, pelo que o seu âmbito é limitado. Localmente em paquioníquia congênita usar 10% banho de soda, salicílico e pomadas corticosteróides, formas locais de retinóides. Lotes de hiperqueratose também pode ser removido por eletrocautério ou crioablação. Em alguns casos, é necessário recorrer a um tratamento cirúrgico - remoção de unhas deformadas e cistos da pele.

    dermatologista ou oncologista - há um certo risco de desenvolver câncer. O resto do paquioníquia inata que degrada a qualidade de vida do paciente, mas não é uma condição de risco de vida.