Abiotrophies retina - causas, sintomas, diagnóstico e tratamento
Abiotrophies retina. - Um grupo heterogéneo de doenças hereditárias de natureza degenerativa, causada pela destruição progressiva da retina com uma diminuição da acuidade visual e em algumas formas - cegueira completa. Os sintomas são variáveis: pode haver uma diminuição na acuidade visual, dia-a cegueira, a percepção de cor prejudicada. O diagnóstico é feito métodos oftalmológicos e genéticos (oftalmoscopia, eletrorretinografia, angiografia de fluorescência, o estudo da história da família e a identificação de genes defeituosos). Na maioria das formas de abiotrophy retina sem tratamento específico, terapia sintomática e de suporte pode aliviar alguns dos sintomas e retardar a progressão da doença.
Abiotrophies
retina.retinite pigmentosa, a patogênese da doença é o mesmo como um todo - é uma violação da eliminação de resíduos varas, levando-os para se tornar uma fonte de toxinas na retina. Devido ao facto de a concentração de hastes aumenta no sentido da periferia da retina, lesões começam lá, a formação de novas células fotossensíveis é abrandado, o que leva a uma menor sensibilidade.
Belotochechnaya abiotrophy retina está associado com mutações em um dos quatro genes - RHO, PRPH2 RDH5 ou RLBP1 com a forma mais comum é causado por alterações do gene que codifica uma PRPH2 periferina proteína. A doença é herdada de forma autossómica recessiva. Supõe-se que participam na estabilização da periferina membranas fotorreceptoras principalmente varas, assim irregularidades na sua estrutura torná-los menos estável e leva à sua destruição. Belotochechnaya abiotrophy retina tem um curso progressivo, com o primeiro violação (que são visíveis quando vistos a partir do fundo como pontos brancos) são formadas na periferia da retina.
Zheltopyatnistaya abiotrophy retiniano (doença de Stargardt) também são causados por mutações de vários genes. A degeneração da retina forma mais comum zheltopyatnistoy está associada com a estrutura da proteína prejudicada ABCA4 que desempenha a função de transporte de energia e nas membranas dos fotorreceptores. Esta forma da doença é herdada de forma autossómica recessiva. Alterando a estrutura da proteína transmembranar ABCA4 leva à acumulação de metabolitos tóxicos na retina (tais como lipofuscina), o que provoca a degeneração da camada fotossensível. Outra forma de realização com doença de Stargardt herança autossómica dominante, devido a alterações na estrutura da proteína ELOVL4 o qual controla a formação de ácidos gordos de cadeia longa nos tecidos oculares. Neste caso, a degeneração de fotorreceptores está associada com a síntese diminuída de determinados componentes das suas membranas. Outro tipo zheltopyatnistoy abiotrophy retina está associada a uma mutação do gene PROM1. A patogênese das violações neste caso não foi estudado minuciosamente.
Melhores abiotrophies retina causada por mutações produtos best1 transcrição do gene de uma proteína que é bestrofin pertencente a uma classe de canais de aniões. A herança é autossômica dominante, distrofia patogênese é desconhecida.
Congênita cegueira noturna estacionária é um generalizadas abiotrophies da retina que afetam principalmente as varas, ele também é acompanhado por outras doenças do corpo - estrabismo, catarata. Existem formas completas e em tempo parcial de congênita cegueira noturna estacionária, tanto herdado em um mecanismo ligado ao X. Tipo completa é causada por um gene NYX mutação que codifica uma proteína que proporciona a transferência de excitação de varas células bipolares. Como resultado dessa transferência de informações do fotorreceptor quebra, do dia-a cegueira ocorre com a quase completa ausência de visão no escuro, enquanto a nitidez e percepção de cores não é geralmente afetado. Em parte devido à mutação do gene forma CACNA1F, que é o produto de uma proteína semelhante, mas que tem como as hastes e em cones. Ao mesmo tempo, no entanto, a transferência de momento não está completamente bloqueada, de modo que a visão nocturna única enfraquecido, mas também sofre da percepção nitidez e cor.
oftalmologia todas as formas de degeneração da retina hereditária olhos são divididos em três grupos:
1. periférico no qual perturbações ocorrem principalmente nas bordas do fundo do olho, mas em algumas formas pode progredir abiotrophy eles capturar e a região central, até que a mácula. Além disso, quando todos eles sofrem mais visão periférica, o olho é perturbado adaptação à escuridão, muitas vezes do dia-a cegueira. Estes incluem pigmento retinal e belotochechnuyu abiotrophies.
2. central, que são caracterizadas por uma lesão primária da mácula e centrais áreas do fundo ocular. Esta percepção de cores perturbado, acuidade visual diminui fortemente. Tais manifestações acompanhar a doença de Stargardt e doença de Best.
3. Sob certas mutações ou a combinação do abiotrophy retina podem afectar toda a retina, de modo que alguns investigadores têm isolado e distrofias terceiro grupo - generalizada. Congênita cegueira noturna estacionária refere-se precisamente a este tipo. distúrbios da retina generalizadas, acompanhadas por outras doenças hereditárias - por exemplo, amaurose congênita de Leber.
Ao mesmo tempo, devido ao grande número de mutações diferentes da divisão acima é algo arbitrária. Por exemplo, algumas formas de distrofia pigmento pode adquirir generalizado, e na mutação do gene PROM1 (o quarto tipo de doença de Stargardt) abiotrophy a partir da área central da retina pode ser espalhada para a periferia.
geneticista e um oftalmologista. A definição de processos degenerativos na retina do olho é feita com base no exame de fundo de olho, electrorretinografia, o estudo da acuidade visual e a percepção da cor. O importante papel desempenhado pelo estudo da história da família e teste genético para identificar mutações em genes associados com um determinado tipo de abiotrophy da retina.
Quando degeneração pigmentar na periferia do fundo foram observados focos de deposição de pigmento, que também pode ser observado nas áreas centrais com a forma apropriada da doença. Há retina estreitamento arteriolar, e em fases posteriores há atrofia dos capilares da coróide. Num certo número de casos detectados ceroso atrofia do nervo óptico. Eletrorretinografia mostra uma redução significativa da amplitude das ondas, o que indica uma diminuição acentuada no número de fotorreceptores na retina. sequenciamento de DNA para identificar as mutações mais frequentemente realizados em matéria de gene RP1 RHO, RDS, RLBP1 PRPF8 e outros.
Belotochechnaya abiotrophy retina quando visto a partir do fundo caracteriza-se pelo branco, por vezes, com uma tonalidade metálica, lesões localizadas na periferia da retina. As arteríolas são estreitadas retina, depósitos de pigmento são apresentados em um único montante, revelou palidez do disco óptico. Mudanças na eletrorretinografia são leves e não são um critério de diagnóstico confiável. O diagnóstico genético é representada por sequenciação genética PRPH2.
Quando a doença de Stargardt e Melhor Ophthalmoscopy revelou lesões atróficas tom mais claro, muitas vezes cercada por depósitos de pigmento. O tamanho eo número de focos pode variar significativamente, refletindo a gravidade das lesões em retina. Em geral, elas situam-se nas zonas centrais, mas pode estender-se para a periferia. Em eletrorretinografia revelou um declínio acentuado na amplitude da onda A, que indica a destruição preferencial de cones. O diagnóstico genético é reduzida para a identificação de mutações em genes ABCA4 e CNGB3 e estudo da história familiar.
Tratamento e prognóstico da abiotrophy
retina.Etiotrop tratamento específico de qualquer forma de abiotrophy retina, no momento não existe. Como o tratamento de manutenção, retardando a progressão da doença, utilizando preparações de vitaminas A, E, riboflavina. Os vasodilatadores podem melhorar o fluxo sanguíneo para a retina, o que também retardar os processos degenerativos. Nos últimos anos, há evidências do sucesso da utilização de implante de retina biônica (Argus, Argus 2), irá restaurar parcialmente a visão de pacientes que perderam completamente devido abiotrophy. Alguma experiência na utilização de células estaminais, a terapia gênica também como objectivo encontrar um tratamento para abiotrophy da retina.
Devido ao grande número de mutações que causam abiotrophy e curso clínico diferente dos processos degenerativos na retina da previsão é quase sempre incerto. Alguns tipos de distrofia pigmento pode restringir cegueira nocturna e visão periférica prejudicada, enquanto outras formas de doença leva à cegueira completa. Por suplementação com vitamina A, em alguns casos, é possível retardar a progressão da abiotrophy da retina, de acordo com algumas fontes o uso de óculos de sol também podem atingir o mesmo resultado.