De Gardner Syndrome - causas, sintomas, diagnóstico e tratamento

Gardner Síndrome - Uma doença hereditária, com polipose cólon combinados com neoplasias benignas da pele, do osso e do tecido mole. Talvez um longo tempo assintomática. Não são inchaço, surdo e frustração de uma cadeira. Em alguns casos, síndroma de Gardner polipose intestinal complicada com hemorragia ou obstrução intestinal. Existe uma alta probabilidade de desenvolver cancro colorrectal. A doença é diagnosticada com base em queixas, história familiar, dados de exame físico, raios-X, tomografia computadorizada, ressonância magnética, ultra-som, endoscopia e outros estudos. Tratamento - polipectomia endoscópica ou ressecção do intestino afetada.

  • Os sintomas da síndrome de Gardner
  • Síndrome de Diagnóstico
  • de Gardner.
  • Tratamento e prognóstico da síndrome de Gardner
  • Síndrome de Gardner - Tratamento

  • Síndrome de Gardner


    polipose difusa do cólon, combinado com tumores benignos do osso e tecido macio (osteomas, fibromas, neurofibromas, quistos epiteliais e outras neoplasias). Polipose, síndroma de Gardner com afecta predominantemente no recto e cólon sigmóide, mas pólipos pode ser detectada em outras partes do intestino. A síndrome foi descrita pela primeira vez pelo médico e geneticista norte-americano EJ. Gardner em 1951. Desde que apareceu nas referências da literatura, para mais do que uma centena de casos desta doença.

    Síndrome de Gardner é transmitido de forma autossômica dominante. Gravidade das manifestações clínicas intestinais e extra-intestinais podem variar muito. Os primeiros sintomas da síndrome de Gardner geralmente aparecem em crianças com mais de 10 anos. Talvez um início tardio com a formação de tumores na primeira idade de 20 anos. Em alguns casos, juntamente com polipose cólon, osteomas e tumores de tecidos moles em pacientes com Síndrome de Gardner são detectados pólipos do intestino delgado, estômago e duodeno. O risco de malignidade de pólipos do cólon com o desenvolvimento do cancro colorectal em sua vida é de cerca de 95%. O tratamento realizado por especialistas em proctologia, gastroenterologia, oncologia, ortopedia, odontologia e cirurgia maxilo-facial.

    lipomas, dermatofibromas, neurofibromas e cistos epiteliais. Menos comuns são os cistos sebáceos, leiomiomas e outros tumores. tumores de partes moles na síndrome de Gardner como benigna, ausente malignidade.

    Os pólipos do cólon com Síndrome de Gardner são muitas vezes descoberta acidental durante os estudos gastrointestinais ou por outras razões são encontrados na inspecção alargada nomeado em conexão com o aparecimento de vários neoplasia de tecidos e ossos moles. Durante síndroma de Gardner pode ser dividida em três fases de lesões intestinais. Na primeira fase, a doença é assintomático. No segundo, os pacientes relataram desconforto abdominal, distensão abdominal, surdo e as violações recorrentes da cadeira. As fezes pode ser detectado pela impureza de sangue e muco.

    Na terceira etapa em pacientes com síndrome de Gardner revelou dor severa, flatulência constante, muco abundante e sangue nas fezes, perda de peso, fadiga, instabilidade emocional, distúrbios eletrolíticos, e metabolismo de proteínas. Muitos pacientes com síndrome de Gardner desenvolver anemia devido à pequena em tamanho, mas frequentemente repetido hemorragia do tracto gastrointestinal inferior. Em alguns casos, os pacientes desenvolvem condições urgentes que requerem cuidados médicos de emergência - sangramento intestinal abundante ou obstrução intestinal.

    sigmoidoscopia revelou pólipos no reto e cólon. O número de pólipos pode variar muito.

    Alguns pacientes com uma síndrome de Gardner observa a destruição limitado de seções individuais do intestino. Ao contrário dos raios-x, endoscopia permite diagnosticar pólipos de todos os tamanhos, incluindo - pequeno (1-2 mm de diâmetro). Para esclarecer a natureza ea extensão dos tumores ósseos com a síndrome de Gardner é realizada raios-X. Quando os tumores dos tecidos moles nomear CT, MRI ou área de lesão ultra-som. Se necessário, realizar uma biópsia de pólipos, osteomas e tumores dos tecidos moles.

    O diagnóstico diferencial de Gardner proctologia síndrome e gastroenterologia realizada com múltiplos pólipos convencionais e outras formas de polipose familiar. Para diferentes variantes de polipose hereditária é caracterizada por algumas diferenças na localização preferencial de pólipos do cólon (de dano, perda de intestino grosso distai), a natureza das alterações patológicas no osso e no tecido mole. Para esclarecer essas diferenças antes de um diagnóstico final é realizada em profundidade inspecção externa é realizada enema de bário e colonoscopia.

    precancer, tantos médicos considerarem oportuno para realizar operações até que os sinais de malignidade. Em um pequeno número de possíveis pólipos polipectomia endoscópica.

    Quando síndroma de Gardner com polipose difusa grave mostra ressecção da área intestinal afectada ou colectomia total com ileostomia ou formação de sobreposição ileorektalnogo anastomose (na ausência de pólipos no recto). A cirurgia é recomendado levar a cabo com a idade de 20-25 anos. Devido à natureza da operação mutilante pacientes jovens com síndroma de Gardner frequentemente recusam a intervenção. Em tais casos, ele mostra uma colonoscopia de vigilância dinâmica a cada 6-8 meses.

    Alguns médicos são partidários de conduta expectante e acredito que colectomia com síndrome de Gardner deve ser realizada apenas quando os sinais de malignidade ou frequentemente recorrente hemorragias com o desenvolvimento de anemia. As indicações para a cirurgia de emergência em uma síndrome de Gardner são sangramento intestinal abundante e obstrução intestinal. Com o tratamento adequado em tempo útil o prognóstico dessa doença é bastante favorável. gravidade é determinada pela gravidade de polipose e localização de tumores extra-intestinais. Os pais que têm parentes com a síndrome de Gardner durante o planeamento da gravidez são encorajados a procurar aconselhamento genético.